Рядка болест покоси момченце само 3 седмици след раждането му (видео)

01/09/2013, 13:08

Усмихнатото момченце от фотото е диагностицирано със заболяване, от което страдат едва 150 души в света, пише mamita-bg.com. Блейк Макмилан получава страшната диагноза MeCP2 едва 3 седмици след раждането си.

В момента Блейк е вече на една годинка, а 3-годишната му сестричка Фей обожава да го забавлява със смешни гримаси. Родителите на малкия Блейк са ужасени, защото не знаят кога момченцето им ще забрави как се ходи и говори и ще стане напълно зависим от другите.

Майка му, Джени Макмилан, която е медицинска сестра във Великобритания, е запозната с MeCP2 и е съсипана. Тя е наясно, че всеки един момент момченцето й може да започне да изостава в развитието си и мозъкът му да спре да функционира нормално. Обикновено около 5-годишна възраст симптомите, като припадъци, се проявяват. Приблизитело половината болни не достигат 25-годишна възраст.

Редкият синдром MeCP2 е открит едва през 2005 г. и е констатирано, че поразява почти само момчета. Проявява се, когато се получава дублиране на ген, който контролира работата на мозъка, пишат от 24 часа. MeCP2 е тясно свързан със синдрома на Рет, който е болест на мозъка, поразяващ само момичета.

Освен за сина си Блейк Джени и Пол Макмилан се тревожат и за дъщеричката си Фей, тъй като не знаят как ще й се отрази заболяването на брат й: “Това, през което трябва да премине той, ме изпълва с паника. Най-много обаче се страхувам от това, че болестта ще ни отнеме сина, той ще е тук само тялом”, разказва Джени.

Професор Кевин Фуст от департамента по неврология към Университета на Охайо, САЩ, изследва дублиращият синдром, причиняващ MeCP2. Той е на мнение, че в скоро време редкия синдром ще може да бъде лекуван, предават от “Дейли мейл”.
Ето защо и емейство Макмилан се бори да събере 1,2 милиона британски лири, за да финансира опитите в САЩ и във Великобритания, които могат да спрат болестта на сина им. Джени и Пол се подкрепят заедно с други семейства, чийто деца страдат също от МеСР2.

“Данните, получени при изследванията на синдрома на Рет, са много окуражаващи за това, че ще бъде намерено подходящо лечение и за MeCP2″, обяснява професор Кевин Фуст. Американските учени са обнадеждени, че скоро заболяванията на мозъка както на момчета, така и на момичета, ще могат да бъдат лекувани.