Нови изследвания за редки болести при бебета се бавят въпреки отпуснатите средства

08/03/2026, 14:19

кадър: бТВ

Профилактиката на три редки заболявания при бебетата все още се бави, въпреки че на хартия трябваше да е започнала през миналата година. Причината – тогава е имало забавяне от страна на финансовото министерство, но от февруари вече има отпуснати пари. Така бебетата ще бъдат тествани за 6 диагнози.

Новите са спинална мускулна атрофия, с която се ражда 1 на 6 хиляди до 10 хиляди деца, муковисцидоза, която имат 1 на 3 хиляди бебета, както и имунни дефицити, които засягат 1 на 50 хиляди до 100 хиляди новородени.

Преди 6 месеца Снежа ражда второто си дете. От медиите разбира, че новородените ще бъдат изследвани за три нови заболявания, което ѝ дава спокойствие. След изписването обаче установява, че са направени само старите.

„Същите, направени на детето ми, родено 4 години преди това. Нямаше ги новите три изследвания. Но приятелка, която роди 18 дни преди мен – в епикризата има пълния набор от изследвания“, разказва в ефира на бТВ Снежа Станин.

Майката така и не разбира защо в епикризите на две бебета, родени по едно и също време, са записани различни изследвания.

„Което… не го намирам за много нормално“, казва тя.

В момента бебетата са безплатно тествани само за три заболявания, казаха от здравното министерство. А лекари напомнят, че в някои случаи лечението трябва да започне в първите дни от живота на бебето.

„Когато говорим за редки болести, те се познават слабо от лекарите. В един момент те попадат при специалист – и те поставят диагнозата, но много късно. Имайки предвид честотата в Европа, очакваме с муковисцидоза 20 деца всяка година и около 10 със спинална мускулна атрофия“, обяснява проф. Даниела Авджиева.

От министерството съобщиха, че апаратурата и тестовете са доставени. Очакванията са скринингът на бебета да започне този месец.

И с новите заболявания обаче скринингът изостава, твърдят медици.

„В държави от нашата черга, като Унгария и Словакия, сканират между 15 и 20 заболявания. В Северна Македония, която не е по-богата от нас, в скрининга са включени 26 заболявания. Смятам, че е неотложна задача в скрининга да бъдат включени и метаболитните заболявания“, посочва проф. Авджиева.

На места в Съединените щати бебетата са тествани за над 50 заболявания. В Европа Италия е лидер със скрининг на 49 редки болести.