170 000 българи носят опасен ген, но не знаят за това

Един от всеки 30 българи - приблизително 170 000 души в страната, носи ген за рядката анемия таласемия, без да знае, защото е практически здрав. Проблемът обаче не е решен, а само отложен - голяма е вероятността децата на тези носители на гена да се родят с тежкото заболяване, пише „24 часа”.Това е тежка анемия, при която поне веднъж в месеца се налага преливане на кръв, защото организмът не може да произвежда пълноценни червени кръвни клетки. 

Ако само единият родител е носител на таласемичен ген, има 50% вероятност за всяко от децата на двойката да унаследи гена. Ако и двамата родители са носители на таласемичен ген, има 25% риск за дете с тежка таласемия, 25% шанс бебето да е здраво и 50% вероятност да бъде с лека таласемия и да носи гена, обясни хематологът д-р Мирела Рангелова от Националната специализирана болница за активно лечение на хематологични заболявания (НСБАЛХЗ).

Заболяването е в списъка на редките болести, но в групата си е най-честото - от лечение се нуждаят 291 българи.

Само тази година вече са се родили 4 деца с таласемия, което не изглежда драстично, но когато става дума за редки болести и всъщност е двойно повече от минали години, лекарите го смятат за тревожен сигнал. Тяхната цел е България да се похвали с успеха на Кипър например, където вече не се раждат деца с тежката анемия, въпреки че всеки 6-и от кипърците носи таласемичен ген.

Честотата е голяма в целия средиземноморски регион. Медицината има еволюционно обяснение - масовата малария в миналото. В резултат на заболяването възникват генетични мутации, които променят червените кръвни клетки така, че паразитът, който причинява маларията, да не се чувства комфортно в кръвта, което е естествен начин за ограничаване на маларията, но става причина за таласемия.

Доскоро при тази рядка болест беше невъзможно да се мисли за бременност и раждане и семействата се примиряваха с участта си. Вече не е така, напредъкът на генетиката и репродуктивната медицина промениха понятията, уверява акушер-гинекологът д-р Георги Николов.