Синдромът на Рет атакува само момичета
Джулия Робъртс поздравява в Капитолия 15-годишната Линдзи Рос от Илинойс, която страда от синдрома на Рет. Актрисата пледира за отпускане на средства от Конгреса за изследване на болестта
Минали са 12 години, откакто Кели Шубърт за последен път е чула своята по-голяма дъщеря Ема да казва "Мамо, обичам те!". "Не съм сигурна кое е по-тежко - да съм чувала тези думи някога и сега това да е вече невъзможно, или въобще да не съм ги чувала от устата на дъщеря си", споделя 43-годишната майка от Рокланд Тауншип, САЩ.
На две годинки и половина Кели познавала буквите и можела да каже дума с всяка буква, която я попиташ. По причини, които били непонятни за родителите обаче, Ема съвсем скоро престанала да произнася съгласни букви. Почти веднага след това тя изобщо престанала да говори. В същото време малкото момиченце, което обичало да оцветява картинки, да играе с играчки и даже да се храни самостоятелно, бързо започнало да губи тези свои способности.
"Поставиха диагноза аутизъм, но след като започнаха лечение, при нея нямаше никакво подобрение. Всъщност тя ставаше все по-зле. Започва да пляска неконтролируемо с ръцете си и да диша тежко и странно", разказва майката пред изданието "Рийдинг ийгъл".
Ема станала на 4 години. Една нощ, докато четяла материали за случаи на аутисти, Кели попаднала на описание на Синдрома на Рет. "Помислих си, о, Боже, това е точно Ема", разказва Кели. Тя отишла и събудила съпруга си Скот и двамата решили да се консултират с лекар. Кръвен тест потвърдил подозренията им.
Синдромът на Рет поразява 1 на всеки 10 000 момичета, като много рядко атакува момчета. Той е прогресивна форма на аутизъм, причинена от мутация на Х хромозомата, и води до изключително сериозни недъзи, обяснява Моника Коенраадс, изпълнителен директор на Фонда за изследвания на синдрома на Рет в САЩ.
В повечето от случаите синдромът се проявява при съвсем малки момиченца точно след като са се научили да ходят и да произнасят първите си думи. Започва да ги тегли назад в развитието им. След време те губят способностите, които са придобили, израствайки, вече не могат да комуникират с околните и да държат, носят или боравят с предмети. В един момент вече не могат да контролират ръцете си, забавя се развитието на мозъка, нарушава се походката, появяват се припадъци и интелектуална недостатъчност.
В момента Ема, която е вече на 14 години, комуникира с родителите си, като посочва с очи карти с написани "да" и "не" на тях. Понякога използва електронно устройство за проследяване на погледа, което позволява да избира символи на екрана само като ги гледа. Може да казва "татко", но използва тази дума само когато е силно стресирана. Момичето вече е загубило контрол над ръцете си, така че не може да яде или пие самостоятелно.
Макар че повечето от болните достигат до зряла възраст, те губят двигателния си контрол и на практика са заключени вътре в телата си. Всъщност жените могат да живеят с този синдром доста дълго, като най-възрастната жена, починала в САЩ , е била на 77 години, разказва Кели. Друг проблем обаче е, че има възрастни жени, които живеят със синдрома в различни домове, но никога не са получили точната диагноза на заболяването си.
"Лекарите казаха: "Това е най-тежката диагноза, която можем да дадем на един пациент. Този синдром причинява хаос в цялото тяло", спомня си Кели. Тя и съпругът обаче отказват да приемат това. Майката вярва, че Ема може да бъде излекувана и че намирането на лечение в рамките на нейния живот е една съвсем реална перспектива. "Учените вече успяха да обърнат развитието на синдрома при мишки", обяснява Кели.
Смята се, че синдромът на Рет вероятно е първото заболяване на мозъка, което може би е обратимо. Подобрение на симптомите при лечение вече е наблюдавано при опити на учени с животни във Великобритания. Наскоро сп. "Нейчър дженетикс" публикува статия, в която излага резултатите от работата им. Според учените клас лекарства, понижаващи холестерола, може би успешно ще помагат и за лечение на синдрома на Рет. Затова семейства с болни момичета както в САЩ, така и във Великобритания, са създали фондации и набират средства, които да финансират научните изследвания.
Кели вече е създала цяла мрежа с помощта на фейсбук. Тя има 450 приятели, чиито дъщери страдат от синдрома. Миналия месец американката организирала събиране на 19 момичета, страдащи от синдрома, и техните семейства. Събрали се 76 души, някои от тях останали в града за целия уикенд.
За да помогне за изследванията на синдрома, Кели е готова на какви ли не жертви. Тя мрази да тича, но през февруари догодина ще участва заедно с по-малката си дъщеря Али в маратон с дължина 16 км в парк на "Уолт Дисни", на който ще се събират пари за болните момичета. "За да финансираме изследванията, всеки трябва да направи каквото може", убедена е Кели.
